عصری نو- سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) داروی خوراکی شرکت پیتیسی تراپیوتیکس را برای درمان یک اختلال متابولیک ارثی نادر که مانع از تجزیه صحیح برخی اسیدهای آمینه توسط بدن میشود، تائید کرد
به گزارش رویترز، داروی خوراکی Sephience (sepiapterin) برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) تائید شده است، تمام نوزادان تازه متولد شده در آمریکا اندکی پس از تولد از نظر ابتلا به فنیل کتونوری غربالگری میشوند تا این بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده و از آسیب جدی مغزی ناشی از آن پیشگیری شود
فنیل کتونوری باعث تجمیع اسید آمینهای به نام فنیل آلانین در بدن میشود و اگر درمان نشود، میزان فنیل آلانین ممکن است به حدی برسد که منجر به آسیب مغزی برگشتناپذیر، ناتوانی ذهنی و سایر مشکلات عصبی شود
داروی سفینس ماه گذشته در اروپا تائید شد. این دارو در چند کشور دیگر از جمله ژاپن و برزیل نیز در دست بررسی است.
به گزارش عصری نو، بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع آمینواسید فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.
تجمع این آمینواسید به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود. جمع شدن اسید آمینه فنیل آلانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی میشود.
